日前，上海市醫(yī)學會分子診斷專科分會成立，同時舉行了2016上海分子診斷學術(shù)會議。分子診斷?？品謺魅挝瘑T高春芳教授介紹，近年來，分子診斷前沿理論不斷突破，新技術(shù)快速升級，應用領(lǐng)域不斷拓展。在此背景下，檢測手段必須做到快速、精確、特異，分子診斷由此成為實驗醫(yī)學乃至整個醫(yī)學界的一顆啟明星，預測未來十年將是分子診斷學發(fā)展的“黃金十年”。
  產(chǎn)前診斷、腫瘤預測、找尋未知傳染病的元兇，近年來出現(xiàn)的一項新技術(shù)，正把這幾個不相關(guān)的事聯(lián)系到一起，它就是分子診斷，醫(yī)生對之興奮，產(chǎn)業(yè)為之瘋狂，學術(shù)雜志為了它又發(fā)綜述，又發(fā)論文，分子診斷紅透醫(yī)學界。它到底是一種怎樣的技術(shù)，將對醫(yī)學帶來什么深刻的改變？近日，上海市醫(yī)學會分子診斷?？品謺匠闪?，并舉行首次學術(shù)論壇。
 國內(nèi)分子診斷現(xiàn)狀——起步緩慢，發(fā)展迅猛
 目前，上海有5家三甲醫(yī)院具備腫瘤高通量測序分子診斷資質(zhì)(國家衛(wèi)計委試點單位)，110多家實驗室具有從事臨床基因擴增的資質(zhì)。
 在我國，分子診斷技術(shù)興于2000年后，發(fā)展極為迅猛?！凹夹g(shù)跑太快了，有些東西還在研究階段，在應用中需要正確的解釋?！薄艾F(xiàn)在國內(nèi)新興生物技術(shù)公司形成聯(lián)盟的很多，在分子診斷技術(shù)方面我們有不少自主研發(fā)產(chǎn)品，與國外并駕齊驅(qū)，希望占得先機?！薄昂芏嗲闆r下是市場牽引規(guī)范在往前走，學界已經(jīng)行動起來，希望形成第三方專家意見，為分子診斷在我國更好的應用研究與探索提供政策上放開的決策依據(jù)……”關(guān)切分子診斷的專家意見很多。
  近三十年，分子診斷技術(shù)不斷進步，包括一代測序、高通量測序(又稱“二代測序”)、基因芯片等。它廣泛用于感染性疾病、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病、腫瘤、代謝性疾病等?！八鼘氐状蚱瞥Ｒ?guī)診療方式。”高春芳談到分子診斷在指導腫瘤分子分型、靶向藥物選擇和預后監(jiān)測等方面帶來的變革。
 分子診斷三大應用領(lǐng)域
 分子診斷之所以備受追棒，因其是精準診斷的核心，而精準診斷是精準醫(yī)療的基礎(chǔ)。分子診斷可用于幫助臨床多種疾病的預警、篩查、早診、指導治療、療效監(jiān)測、預后判斷等，重要性可見一斑。目前，在感染性疾病、腫瘤、遺傳病、優(yōu)生優(yōu)育、代謝病等的診治中，分子診斷發(fā)揮了重要作用。
 分子診斷技術(shù)在腫瘤領(lǐng)域的應用已成為熱點，其核心技術(shù)正是基于基因擴增的PCR技術(shù)，以及與之相關(guān)的液體活檢技術(shù)。傳奇的PCR技術(shù)斬獲了諾獎，并被認為正是它推動了臨床實驗醫(yī)學邁入分子診斷時代。
 液體活檢，它是PCR技術(shù)的成功應用之一，也是推進分子診斷技術(shù)大發(fā)展的又一神奇“隊友”。作為一種最新的血液檢測方法，液體活檢正在腫瘤診治領(lǐng)域大放異彩，并在2015年榮登《麻省理工科技評論》年度十大突破技術(shù)榜單。與傳統(tǒng)的組織活檢相比，液體活檢有著迅速、便捷、創(chuàng)傷小等眾多優(yōu)點。這是檢測方法的巨大進步。
  無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、第三代試管嬰兒技術(shù)是分子診斷技術(shù)在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的又一成功應用。以無創(chuàng)產(chǎn)前診斷為例，它避免了羊水穿刺等傳統(tǒng)侵入式診斷帶來的風險，利用基因測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離基因進行測序，從而獲得胎兒的遺傳信息，據(jù)此判斷胎兒是否患有一些染色體疾病。隨著“二胎”政策推開，高齡產(chǎn)婦增加，無創(chuàng)產(chǎn)前分子診斷技術(shù)的應用頗具現(xiàn)實意義。
  分子診斷將迎來高速發(fā)展 2020年市場達93億美元
  據(jù)《中國分子診斷行業(yè)分析報告》數(shù)據(jù)顯示，2015年，全球分子診斷市場規(guī)模已近60億美元，預計到2020年將增至93億美元，年復合增長率達9.3%。未來幾年內(nèi)，分子診斷行業(yè)都將處于高速成長期。面對這一“錢景”，資本開始切入布局。例如，羅氏制藥收購即時護理產(chǎn)品的IQuum公司，用于分子診斷市場；基因測序儀器公司Illumina收購體外診斷公司Myraqa.
  目前，分子診斷主要應用于傳染病、腫瘤學、遺傳學、血液篩查和微生物學；主要技術(shù)包括PCR、芯片、雜交、DNA測序和新一代測序(NGS)。隨著技術(shù)成熟，分子診斷將會應用到更多領(lǐng)域。我國的分子診斷尚處于起步階段，但發(fā)展勢頭較好。特別是國家政府大力支持精準醫(yī)療的發(fā)展，分子診斷行業(yè)有望受益。據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院預計，未來幾年內(nèi)，國內(nèi)分子診斷行業(yè)年復合增長率將達到25%以上。
 無論是中國，還是全球范圍，分子診斷正得到前所未有的重視。隨著各國政府支持力度加大、相關(guān)技術(shù)得到突破，全球分子診斷行業(yè)將迎來快速發(fā)展。
 總的來說，分子診斷行業(yè)前景一片大好，但要走上商業(yè)化道路，還需要看分子診斷產(chǎn)品或設(shè)備能否幫助臨床醫(yī)生精確診斷疾病，并且提供有效的治療方案。在專家看來，促進分子診斷學科的快速發(fā)展，被認為是縮短我國臨床診療水平與國際差距的重要方向，也是推進精準醫(yī)學的一大突破口。高春芳教授呼吁作為創(chuàng)新性的技術(shù)，分子診斷的發(fā)展還需多方面扶持。