10月11日，華大基因子公司CompleteGenomics(CG)與個(gè)人基因組計(jì)劃項(xiàng)目（PGP）共同發(fā)布了過(guò)百人的實(shí)驗(yàn)單體型定相全基因組測(cè)序結(jié)果，是目前最大的有全面實(shí)驗(yàn)確認(rèn)單體型的高覆蓋度全基因組組裝。
   “絕大多數(shù)現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)都沒有實(shí)驗(yàn)獲得的單體型。”CG高級(jí)研究主任和項(xiàng)目主導(dǎo)人BrockPeters博士解釋道。“這是一組非常獨(dú)特的數(shù)據(jù)，會(huì)通過(guò)開放數(shù)據(jù)發(fā)表方式免費(fèi)提供給所有人使用。”
　PGP共招募了184人參與這個(gè)項(xiàng)目。每個(gè)人都同意將他們的身份、基因組及其表型數(shù)據(jù)免費(fèi)公開獲取。血樣由PGP團(tuán)隊(duì)收集并送到CG進(jìn)行DNA分離、LFR（長(zhǎng)片段閱讀技術(shù)）文庫(kù)生成和全基因組測(cè)序。目前已經(jīng)有114個(gè)基因組組裝序列可以使用，其余的預(yù)計(jì)將會(huì)在接下來(lái)的幾個(gè)月內(nèi)公布。
　作為基因組數(shù)據(jù)發(fā)布的一部分，CG和PGP還在開放期刊GigaScience上發(fā)表了關(guān)于此數(shù)據(jù)的描述和全面的數(shù)據(jù)質(zhì)量分析。
　CG首席科學(xué)家RadojeDrmanac博士表示，2011年免費(fèi)提供了69組全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，這組數(shù)據(jù)被迅速?gòu)V泛使用，并成為了遺傳學(xué)領(lǐng)域的基準(zhǔn)和資源。“我們很榮幸能夠延續(xù)傳統(tǒng)，發(fā)表這組實(shí)驗(yàn)單體型全基因組組裝集。這代表了目前可獲取的最大最準(zhǔn)確的人類單體型。”
　據(jù)介紹，早在2012年CG就在Nature上發(fā)表過(guò)LFR技術(shù)，結(jié)果顯示基因組質(zhì)量和完整性都非常之高。這次GigaScience上發(fā)表的結(jié)果也再一次證明LFR的精準(zhǔn)性和完整性。每個(gè)樣品都是以100X的覆蓋率進(jìn)行測(cè)序，能夠高準(zhǔn)確度地檢測(cè)出大多數(shù)變異，且98%以上的雜合變異位于接近1Mb的長(zhǎng)組裝區(qū)域。平均來(lái)說(shuō)，85%以上的單體型不含錯(cuò)誤，剩下15%的大部分只含單個(gè)定相誤差。