基因測序發展迅速，測序技術已經歷了近40年的發展，從第一代測序技術到第二代測序技術再到第三代測序技術，“精準醫學研究”更是被被列為國家重點研發計劃重點專項之一。從2014年開始，中國擁有自主知識產權的國產測序儀的生產商開始自主研發測序儀。

   2015年，生物醫學領域熱點事件不斷：美國總統奧巴馬頒布“精準醫學計劃”、屠呦呦獲諾貝爾醫學獎、埃博拉疫苗研制取得突破等。其中，“精準醫學計劃”更是被《Nature》雜志列為2015年度十大科學事件。2016年，“精準醫學研究”被列為國家重點研發計劃重點專項之一。而作為精準醫學精尖武器的基因測序已經歷了近40年的發展，測序主流高通量測序（NextGenerationSequencing，NGS）更是將產業推向了新高度。

　據不完全統計，近幾年，國內從事NGS相關企業如雨后春筍般出現，預計達600余家。本報告對基因測序行業發展、應用情況以及國內NGS市場格局進行概述分析，旨在為NGS領域相關企業提供權威、充分、可靠的戰略和決策依據。

   第一章NGS行業概況

　多家咨詢機構預測基因測序行業年復合增長率在18%左右，未來幾年增速甚至將超過20%。高通量測序（NextGenerationSequencing，NGS，又叫“下一代測序”）作為一項顛覆性技術，在醫學、農業、工業、環境、能源等領域引發了一場新的技術革命，并推動基因組研究的科學研發和臨床轉化，從而進一步奠定精準醫學基石。

　1.行業市場規模

　近幾年，基因測序市場飛速發展。BCCResearch最新發布（2016年5月）的一項分析報告顯示，2015年全球基因測序相關市場規模約為59億美元，預計2020年將達到近138億美元，年復合增長率為18.7％。

　其中，NGS是基因組學領域中增長最快的子行業，成為測序市場的主流。根據不同咨詢公司報告估算，2020年全球NGS市場預計達85億美元，年復合增長率維持在21%左右。

　按照地理區域劃分，NGS市場可集中劃分為北美、歐洲、亞太地區及其它。預計幾年內，北美仍將占據全球NGS測序市場的最大份額，所占份額變化相差不大，亞太占約20%的市場份額。

　2.測序行業技術發展概況

　自FrederickSanger提出雙脫氧核苷酸末端終止法以來，測序技術已經歷了近40年的發展，根據核心技術的區別與進步，可以分為三代：

　第一代測序技術——始于1977

　1977年，Sanger提出了雙脫氧核苷酸末端終止法，同年A.M.Maxam和W.Gilber也提出了化學酶解法，兩者的提出標志著第一代測序技術的誕生。

　第二代測序技術（NGS）——始于2005

　2005年，開發出全球第一臺商業化的第二代DNA測序儀GS20，拉開了基因產業發展的序幕。

　之后數年NGS行業內經歷了激烈的競爭，逐步形成較為穩定的格局：

　1）LifeTechnologies于2013年被著名科研服務供應商ThermoFisher收購，SOLiD平臺逐步淡出市場，主推2011和2012年陸續發布的IonPGM和IonProton兩款測序設備。

　2）Illumina則在全面接收Solexa的研發平臺之后，開發出了著名的HiSeq平臺系列。

　3）2013年，Roche宣布關閉454測序業務，并決定于2016年全面終止相關服務（454測序儀逐漸退出市場）。

　4）2013年華大基因全資并購CompleteGenomics，全面接收研發平臺后，分別于2014年推出測序儀BGISEQ-1000、BGISEQ-100，2015年推出新型桌面化測序系統BGISEQ-500。